3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划迎接新生命的夫妻，希望在宣城组建更健康的家庭。
- 有家族成员存在相关健康情况，希望了解自身潜在风险的您。
- 在宣城生活，希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
- 关注自身与伴侣的健康状况，希望为未来做好准备的普通大众。
- 希望了解自身是否携带相关遗传信息，以便更从容地进行生活规划。
- 对自身健康有更高要求，希望进行深度健康信息了解的您。
这个检测能查出什么？
您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说，第一类是地中海贫血，它主要影响血红蛋白的正常合成，本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋，它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症，它通过分析SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于，如果您是这些信息的携带者，您自身可能没有任何不适，但当夫妻双方携带同一种信息变化时，后代便可能存在一定的健康风险。通过提前了解，可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是，它只针对这三种疾病的特定点位进行筛查，不能覆盖所有遗传相关的健康情况，也无法预测其他复杂的健康状况。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便。您只需在宣城的合作服务点或通过邮寄方式，提供一份手指末梢血或肘部静脉血样本，就像常规抽血检查一样。采样前不需要空腹，正常饮食即可。采样过程由专业人员操作，仅有一瞬间的轻微刺感，整个过程几分钟内就能完成。采样后，样本会被安全妥善地送至实验室进行分析。无论您在宣城市内还是周边地区，都可以非常方便地参与。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用飞行时间质谱、PCR结合毛细管电泳等多种成熟的实验室技术进行分析，对于其设定的检测项目具有很高的准确性。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的操作规范，确保分析过程的安全与可靠。您提供的样本信息将仅用于本次检测分析。需要了解的是，任何检测技术都存在极小的误差可能性。如果检测结果提示您为相关信息的携带者，这通常意味着您需要进一步咨询专业人士，并结合伴侣的检测结果，来综合评估对未来家庭计划的实际影响。检测报告会提供清晰的结果解读和后续步骤建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费服务，费用约为1000元，不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备，保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内的操作指南。
- 妥善保管好您的样本编号和个人信息，用于后续查询报告。
- 检测报告属于个人健康隐私信息，请注意妥善保管。
- 报告中如有任何不理解的专业术语或结论，请及时联系顾问。
- 检测结果为携带者不代表您本人会发病，请勿过度焦虑。
- 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测，以便综合评估。
用户评价 (9条，均分4.6)
我表姐怀孕时查出来是地贫携带者，所以我这次特别关注这个项目。报告出来和我预想的一致（我不是携带者），而且速度超快，周三寄出，下周一下午就收到通知了，这效率必须给满分。
机构回复
感谢您的五星好评！我们有严格的质控流程确保结果准确，同时不断优化物流与检测环节以提升速度。您的安心是我们最好的回报。
作为一个35岁的准妈妈，之前一直担心年龄大了宝宝会不会有问题。看到这个筛查就直接下单了，整个流程特别省心！试剂盒寄到家，采样就两根口腔拭子，跟着视频教程五分钟搞定。物流上门取件也很快，完全不用我跑医院。现在等结果中，心里石头落了一半。
机构回复
感谢您的信任！我们深知孕早期的担忧，因此特别优化了居家采样的便捷性，视频指引也是为了确保采样的准确性。祝您孕期一切顺利，静候佳音！
咨询师非常专业，不仅解答了筛查本身的问题，还额外提醒了我一些孕前的注意事项，比如叶酸的补充，感觉是真心为我们考虑，而不只是为了完成一次服务。
机构回复
感谢您的细心体会。我们相信优质的咨询服务应超越单一检测，为您提供关联的健康支持。很高兴这些提醒对您有所帮助！
二胎备孕中，这次想做得周全点。对比了好几家，你们家包装最严谨，采样工具都是独立无菌包装，看着就放心。扫码绑定信息也很简单，不怕弄混。从寄出样本到收到报告，一共就等了8天，比预计的还快两天，效率点赞！
机构回复
谢谢二胎妈妈的认可！我们严格把控样本采集与运输的每个环节，确保结果准确可靠。高效的检测周期也是我们持续优化的重点，很高兴能给您带来良好的体验。
我是二胎妈妈，头胎时啥也没查，这次年龄大了有点担心。对比了好几家，这家三项筛查的价格是最实在的。而且报告出来有遗传咨询师电话解读，虽然只有十来分钟，但把关键点都讲明白了，告诉我俩都是携带者也不用太焦虑。这钱花得明明白白。
机构回复
谢谢二胎妈妈的分享！我们深知清晰的报告和专业的解读同样重要。很高兴我们的服务能让您更安心地迎接二宝。后续有任何相关问题，也欢迎随时通过平台联系我们。
整体服务挺好的，护士专业。唯一就是感觉性价比不是特别高，毕竟只是筛查三种病。但图个安心吧，采样确实舒服，没遭罪。希望以后能有多一些套餐选择。
机构回复
衷心感谢您的选择与中肯评价。我们聚焦这三种高发且明确的遗传病，是为了给准父母提供最核心、最可靠的安心保障。您的套餐建议已收录，我们会不断丰富产品线。再次感谢！
报告出的速度挺快的，但预约电话解读的时间选择有点少，我等了三天才排上。好在等待期间客服有主动告知预计时间。解读过程本身很棒，医生讲得很细。
机构回复
抱歉让您久等了。由于咨询需求量较大，时段安排确有不周，我们正在增加咨询师资源以缩短预约等待。感谢您的耐心与理解！
信息安全和隐私是我最看重的，这点你们做得很好。检测流程规范。只是电子报告下载后，如果能有个更美观、方便保存的PDF版本，适合打印出来放进产检档案就更好了。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议！关于报告格式的优化，我们已列入产品改进计划，会尽快推出更便于保存和打印的版本。
作为35岁的初产妇，产检时医生建议我做这项筛查，心里一直很忐忑。拿到报告后，客服第一时间安排了电话解读，咨询师特别耐心，用了半小时跟我解释每一项结果的含义，还结合了我老公的家族史来分析，告诉我风险极低，让我彻底放下了心理包袱。专业性没得说！
机构回复
感谢您的信任！能为像您一样的准妈妈提供清晰、安心的解读服务，帮助您更从容地迎接新生命，是我们最大的心愿。祝您孕期一切顺利！
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