4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在未来一年内备孕、希望了解自身遗传风险的宣城夫妇。
- 宣城的新婚夫妇，希望在生育前做一次全面的健康规划。
- 有不明原因听力下降或贫血家族史的宣城居民。
- 担心宝宝健康，希望提前排查单基因遗传风险的准父母。
- 在宣城生活，关注自身健康，想了解蚕豆病或SMA相关基因携带情况的人士。
- 亲属中有确诊相关遗传病，希望评估自身携带可能性的家人。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成一次针对基因的“深度体检”。它主要检查您是否携带了四种常见单基因遗传病的相关基因变异。具体来说，它会检查：1）地中海贫血相关的36种常见基因突变；2）与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个基因的20个位点；3）导致“蚕豆病”（一种因食用蚕豆等食物可能引发的溶血问题）的G6PD基因上的17个位点；4）与脊肌萎缩症（SMA，一种可能导致肌肉无力的疾病）相关的SMN1和SMN2基因拷贝数。这项检测能帮助您了解自己是否是这些疾病的“携带者”。携带者自身通常健康，但在生育时，若配偶恰巧也是同种疾病的携带者，则后代有一定患病风险。因此，这个信息对家庭生育规划有重要参考价值。需要注意的是，它只针对这四种疾病已知的、在中国人群中较为常见的特定基因变异进行筛查，不能覆盖所有可能的罕见突变或诊断所有相关疾病。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供大约5毫升的静脉血，就像常规抽血体检一样。整个过程在几分钟内即可完成，只有轻微的针刺感。检测前无需特意空腹，正常饮食即可，这为您提供了很大的便利。在宣城，您可以前往合作的健康管理中心或指定采样点完成采样。如果您所在地不便，也可以选择服务人员上门采样或通过邮寄采样包的方式，将您的血样安全寄送到实验室进行分析，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用的是飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等技术，这些都是在业内应用成熟、准确性高的检测方法，实验室也遵循严格的质量控制标准，因此结果的可靠性是有保障的。检测本身非常安全，仅需少量血液，对您的身体没有伤害。检测报告会清晰标注所检测的基因位点及您的基因型。如果结果显示您为某种疾病的携带者，这本身不表示您患病，但建议您的配偶也进行相应检测，以便综合评估未来生育的潜在风险。如果检测结果与您的家族史或个人健康情况有出入，或您希望进行更全面的排查，可以进一步咨询专业人员。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1200元，不支持医保报销。
- 建议夫妇双方同时进行检测，以便进行更全面的风险评估。
- 采样前无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
- 若您近期有输血史，请务必告知顾问，这可能会影响检测结果。
- 报告出具后，建议通过专业解读服务来充分理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请您妥善保管报告。
- 此检测主要服务于生育健康规划，不能替代疾病诊断。
- 如果您对检测有任何疑问，随时联系您的专属顾问进行沟通。
用户评价 (9条，均分4.3)
因为计划怀孕，提前来做筛查。报告速度出乎意料，3天就出结果了。我和老公的结果都很好。不过，我有个小困惑，报告里说我某个基因有一个“意义未明的变异”，虽然解释说不影响，但心里还是有点嘀咕。希望以后这类情况能有更通俗的安抚说明。
机构回复
完全理解您的心情。“意义未明变异”是基因检测中的常见情况，通常随着科研进步其意义会逐渐明确。目前它不视为致病。我们会优化相关解释的措辞，减少您的疑虑。
挺好的，我和老公都测了。就是报告出来后，在手机APP上看排版有点乱，有些图表显示不全，得转到电脑上看才舒服。内容没问题，但移动端体验可以再提升下。隐私方面倒是没得说。
机构回复
感谢您的反馈。非常抱歉移动端的浏览体验影响了您。我们已注意到不同机型上的适配问题，技术团队正在加紧优化APP和H5页面的显示兼容性，力求尽快带来更流畅的移动端阅读体验。
因为工作忙，经常很晚才有空咨询。没想到他们的在线客服回复还挺及时的，有时候晚上9点多问问题，也能得到比较专业的初步解答，这种延时服务对上班族太友好了。
机构回复
谢谢您的反馈。我们理解准爸妈们的时间不易，因此安排了灵活的在线客服值班。能为您提供及时的帮助，我们很开心。请注意休息哦。
对检测技术和结果我是放心的。但感觉整个服务流程有点‘高冷’，全是自助式线上操作。虽然效率高，但对于一些年纪大或者不太会用手机的准父母，可能会有点困难。希望能增加一个可选的电话指导环节。
机构回复
感谢您的深度反馈。我们在设计流程时侧重了高效与便捷，但您指出的问题确实存在。我们将认真考虑，在未来为有需要的用户提供更灵活的服务方式选择，例如电话指导。
我们夫妻俩一起检测，但电子报告只提供了一个查询账号，我俩得用同一个账号登录，有点不方便。希望未来能支持绑定多个家庭成员，各自有自己的账户查看自己的报告，保护隐私也方便管理。
机构回复
您提出的分账户管理需求非常合理！这确实是我们在家庭服务设计上的一个疏忽。技术团队已将此功能列入优先开发计划，预计两个月内上线。衷心感谢您的建议！
顾问服务很好，很细致。但电子版报告下载后，有些专业术语虽然有小字注释，但对于我这种文科生来说还是有点吃力。如果能附带一个更口语化的‘一句话解读’版本，或者一个两三分钟的解读音频就更完美了。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！让报告更易懂一直是我们努力的方向。您提到的“一句话解读”或音频解读是非常好的点子，我们会评估加入到服务优化中。
4星给速度和准确性。出报告确实快，结果也靠谱。但报告里有些专业术语和遗传学术语，虽然最后搞懂了，但刚开始看有点懵。如果能再附带一个更口语化的“一句话总结版”就更好了。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在着手优化报告版本，计划增加一个“核心结论直通车”板块，用更通俗的语言让您快速抓住重点。
我是被‘优生检测’这个概念吸引的，觉得是对孩子未来的负责。检测后不仅给了结果，还在公众号推送了相关的科普文章，让我学到了不少遗传知识。感觉不只是卖产品，还有点教育意义，挺好的。
机构回复
很高兴我们的服务能带给您超出预期的价值！我们坚信，充分的知识普及能帮助用户更好地理解检测意义。我们会持续输出优质科普内容，与您一同成长。
检测过程挺顺利的，但最让我安心的是后续服务。我收到低风险报告后，隔了两周客服居然又来回访，问我有没有新的疑问，还提醒了我一些产检注意事项。这种不是‘一锤子买卖’的感觉真好，让人觉得他们是真的在关心用户。
机构回复
感谢您的用心体会！我们坚信服务不应止于报告交付。定期的客服回访是为了持续关注您的需求，提供力所能及的帮助。您的安心是我们持续努力的动力。
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