肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宣城接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在宣城考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在宣城已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在宣城希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在宣城的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在宣城希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权宣城的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过宣城的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (9条,均分4.8)
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
因为家族史筛查做的,提前心理压力大。采样是微创活检,打了一点麻药,感觉像被用力按了一下,不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴,做完让我躺着休息了半小时,观察有没有不适。就是价格确实不便宜,但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理,确保您的安全与舒适。关于价格,该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测,信息量大,对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择!
价格确实不便宜,但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告,没遇到什么堵心的事,每一步都有人管,这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务,力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
作为患者家属,最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读,都有明确指引和专人对接,没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快,没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期,我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定,祝家人早日康复。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
我是体检发现CEA指标偏高,心里特别慌。在线上咨询了你们的顾问,没有一上来就推销,而是先详细问了我的家族史和个人情况,分析了我做检测的必要性和局限性,感觉很客观。检测过程寄送套件很方便。最后报告是阴性,解读医生说我大概率是炎症引起的,心一下子放下来了。这钱花得值,买了个安心。
机构回复
为您提供清晰、客观的评估,帮助您科学决策,这正是我们倡导的服务理念。很高兴检测结果为您带来了安心。定期体检和关注身体信号依然很重要,祝您健康!
作为淋巴瘤患者,一开始对做基因检测很犹豫,怕白花钱。线上客服没有一味推销,而是先让我把病理报告发过去,他们请老师初步评估了一下必要性,回复我说确实有几个基因对分型和预后判断可能有帮助。这种站在患者角度考虑的做法让我觉得很踏实。检测流程也很顺畅,取报告时客服还提醒我提前准备好要问医生的问题清单。
机构回复
谢谢您的反馈。我们始终坚持“必要且有益”的原则进行检测前评估,绝不为销售而销售。能帮助您明晰检测价值、做好就医准备,是我们服务的意义所在。祝您治疗顺利!
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